RODITELJI BEBE SA EDWARDS SINDROMOM OPTUŽUJU LJEKARE : Samo su nam rekli da ćemo dobiti sitniju bebu i da 'ne možemo svi biti košarkaši'

Početkom marta na Kliničkom centru u Sarajevu preminula je beba od 40 dana kojoj je nakon rođenja dijagnosticiran Edwards sindrom, teški genetski poremećaj, sa vrlo lošim prognozama, i niskim stepenom živorođene djece. Iako je dijete rođeno sa vidnim deformitetima, te je reanimirano po rođenju, ljekar koji je vodio trudnoću nije uočio probleme, a genetska testiranja koja je pacijentica radila tokom trudnoće bila su negativna i na ovaj sindrom. 

Majka djeteta trudnoću je vodila u privatnoj ustanovi – Zavodu za ginekologiju, perinatologiju i neplodnost Mehmedbašić u Sarajevu. U momentu kada je bilo vrijeme za to, u dogovoru sa ljekarom, odlučila se na prenatalni test u ustanovi Bio Save Adriatics u Sarajevu. Rađen je test na tri trisomije – 21 (Down sindrom), 18 (Edwards) i trisomiju 13. Sva tri su bila negativna, što je značilo da beba nema navedene sindrome. 

OPOMENA PRED TUŽBU

Roditelji djeteta odlučili su da tuže Zavod Mehmedbašić i Bio Save zbog, kako tvrde, ljekarskog nemara i propuštanja ordinirajućeg ljekara da utvrdi navedeni sindrom:
- Bio Save Adriatics je sačinio i prezentirao našoj klijentici rezultate koji nisu tačni, a ordinirajući ljekar Zavoda za ginekologiju, perinatologiju i neplodnost Mehmedbašić propustio je da na obavljenim ljekarskim pregledima tokom cijele trudnoće utvrdi i dijagnosticira Edwards sindrom kod bebe – navedeno je u dopisu advokata koji je upućen Zavodu Mehmedbašić i ustanovi Bio Save.
 
Kako svjedoče roditelji djeteta i medicinska dokumentacija sa KCUS-a, a navodi i advokat, beba je rođena sa vidljivim anomalijama na ekstremitetima, odnosno stopalu desne noge – konveksno stopalo, na obje ruke stisnute šake, odnosno preklapanje prstiju, izbočeni potiljak, nisko smještene uši, mikrocefalija uz srčane i plućne malformacije:

- Očito je da je ordinirajući ljekar, uz grubu nepažnju ili namjerno propustio utvrditi sve naprijed navedeno na obavljenim ultrazvučnim pregledima tokom trudnoće. Na posljednjem ljekarskom pregledu ordinirajući ljekar je utvrdio da je beba manje kilaže – hipotrofičan plod 2.400 gr, ali to nije bila indikacija ovom ljekaru da barem posumnja u postojeću dijagnozu, iako je upravo mala kilaža jedan od indikatora Edwards sindroma. U odnosu na prednje navedeno, posebno je odlučujući ljekarski nalaz iz septembra 2023., kada je urađena detekcija markera II trimestra na hromozomske bolesti ploda te izvršen detaljan pregled ploda. 

Roditelji djeteta za Žurnal kažu kako ni u jednom trenutku ordinirajući ljekar u Zavodu Mehmedbašić nije nagovijestio da primjećuje bilo kakve nepravilnosti. Sve do par sedmica pred sam porod, ali je i tada bio prilično neodređen. Beba je rođena krajem januara:

- S obzirom na potrebne preglede, u vrlo kratkom roku od dva dana sam išla na dva pregleda. Desetog januara je sve bilo ok, da bi samo dva dana kasnije doktor napisao na nalazu da je beba hipotrofična. Dakle, sa istom težinom bebe, na nalazu od 10. januara navodi da je plod eutrofičan, a samo dva dana kasnije hipotrofičan. Primijetila sam na tom pregledu da je doktor bio čudan, prilično napet, ali mi je samo rekao da ću roditi malo sitniju bebu i da “ne možemo svi biti košarkaši”. 

Nakon što je dijete reanimirano odmah po rođenju i smješteno na intenzivnu njegu, roditelji dobijaju informaciju da nešto nije uredu. U narednim danima, nalazi će pokazati da beba ima Edwars sindrom:

- Da su nam barem rekli par dana ranije da nešto nije kako treba, da se barem pokušamo pripremiti na neki način. Ovako, rodila sam, i dok ležim u intenzivnoj svi dobijaju djecu, dječake, djevojčice, a ja sam dobila dijete sa zastojem u razvoju koje nije sa mnom. U svemu, tu je bio jedan doktor, naša svijetla tačka, koji je ostajao i mimo svojih smjena da bi se brinuo o meni i omogućio mi ljudske uslove. Da budem sama, da ne gledam tuđu djecu, da mi dopuste posjetu, da vidim svoje dijete kad budem spremna. Druge žene nemaju takve privilegije, koliko god nama to u ovom trenutku bilo neshvatljivo, i na tome sam mu zahvalna do neba. 

Nakon što im je saopštena dijagnoza kontaktirali su Bio Save, koji ponavlja nalaz, s obzirom da se uzorci čuvaju pet godina, ali ponovo sa istim rezultatom. Nalaz je rađen u laboratoriji u Barseloni.

Bio Save: Krivac je biologija, ne tehnologija

Slučaj će imati pravni epilog i zbog toga ga u Bio Saveu ne mogu konkretno komentarisati. Ali Azina Pirić-Novalić iz kompanije Bio Save za Žurnal kaže da se radi o postotku od 0,03 posto od ukupne populacije žena koje su radile NIPT i kod kojih je došlo do ovakve situacije:

- NIPT je po definiciji je analiza DNK koju otpušta placenta, usluga koju smo pružili. NIPT zbog svojih ograničenja kao metode, zbog vrste uzroka iz kojeg se radi, nikada nije usvojen kao dijagnostička metoda, nego  je to screening test. Tako da kompletan nalaz NIPT-a se ne može smatrati konačnim bez kompletne anamneze pacijenta, uz saradnju s ljekarom, UZV parametara. Kada se oplođena ćelija množi, ona se množi u dvije genetičke linije – jedno je posteljica drugo je beba, i imate slučajeve abnormalnosti posteljice a normalan fetus – to je lažno pozitivan nalaz. I obrnuto – imate kao da je placenta zdrava a imate aneuploidiju fetusa, to je slučaj koji se ovdje dogodio. Iako je zanemarivo mali broj procentualno mogućnosti biologije da se tako ponaša, neizbježno je da se to dešava.
 
Kažu kako u njihovom nalazu ne može biti riječi o greškama uzrokovanim ljudskim faktorom jer je cijeli process automatizovan. Ali u mišljenju stručnjaka koje ćemo objaviti u okviru teksta ipak se navodi da može nastati greška prilikom uzimanja uzoraka ili rukovanja njime. 

- U ovom konkretnom slučaju trudnoća je bila uredna, nismo imali markere nuhalnog nabora, visokog rizika, nismo imali  nikakve markere. UZV marker vam znače skupljena šakica, nedostatak, broj prstiju, srčana mana, nosna kost… - kaže Pirić-Novalić za Žurnal. 

- Uzorak koji smo mi radili je iz posteljice, a uzorak koji su na KCUS-u analizirali je iz venske krvi same bebe. Apsolutno dva različita pojma. Nažalost, zato NIPT, zbog tog svog ograničavajućeg faktora nikad nije dobio status dijagnostičkog testa, jer uvijek postoji ta mogućnost od 0,03 posto omaške. Samo zbog vrste uzorka ne zbog tehnologije načina izvođenja, jer to aparat čita. Ovdje ne griješi tehnologija nego biologija. 

Kada je rađeno testiranje, uposlenik Bio Savea došao je u Zavod Mehmedbašić, i tu na licu mjesta uzeo uzorak krvi od pacijentice. Platila je, ali u tom trenutku nije dobila račun – 1.100 KM. U kompaniji Bio Save kažu da to nije baš uobičajena praksa ali da su na lice mjesta došli zbog saradnje sa Zavodom Mehmedbašić i komocije pacijentice, te da je sva dokumentacija, uključujući i račun bila dostupna naknadno.

Zavod Mehmedbašić: Ljekar nije posumnjao na abnormalnosti ploda

Zavod Mehmedbašić pitali smo da li su anailzirali ovaj slučaj te da li je bilo eventualnih propusta ordinirajućeg ljekara. 
- Na provedenim ultrazvučnim pregledima ordnirajući ljekar nije detektovao grube anatomske promjene koje bi ukazivale da se radi o patološkoj trudnoći. Tipičnih, relevantnih ultrazvučnih markera za trisomiju 18. nema, kao što je to u trisomiji 21 (Down sindrom) nuhalni nabor. Najvredniji markeri su ciste plexus chorioidesa koji u seriji pregleda nisu nađene što je i notirano pismeno i fotografijama pohranjenim u ultrazvučnom aparatu. Ultrazvučna metoda je skrining (probir) metoda kojom se sa sigurnošću ne mogu otkriti sve strukturne, funkcionalne ili genetske nenormalnosti ploda. Ona je metoda koja ima limitiranu dijagnostičku vrijednost, posebno kada je riječ o hromzomskim bolestima ploda. Ove činjenice su naznačene na nalazu kojeg je pacijent dobijao nakon svakog perinatalnog pregleda. Stručnoj javnosti je jasno da ultrazvuk kao metoda pregleda može imati ograničenja te da se u svim fazama trudnoće zbog objektivnih i subjektivnih okolnosti ne može uvijek imati optimalan uvid u građu ploda. To je opštepoznata činjenica nevezano za navedeni slučaj – navode u Zavodu, i dodaju da je tek 12. januara prvi put konstatovano da je beba manje tjelesne težine: 

- S obzirom da su dotadašnji nalazi bili uredni, i s obzirom na završnu fazu trudnoće nije bilo potrebe da se obavljaju dodatne analize. Inače, da bismo postavili indikaciju za provođenje amniocenteze potrebno je dokazati da plod ima povećan rizik za nastanak hromozomske bolesti. Upravo iz ovog razloga svim pacijenticama se preporučuje da urade neinvazivni prenatalni test. Tako je provedeno i u ovoj trudnoći. Rezultat testa je pokazao da ne postoji povećan rizik za hromozomske bolesti. Potpuno bi bilo neosnovano uraditi amniocentezu radi citogenetske analize plodove vode kada vam neinvazivni prenatalni test ne pokaže povećan rizik za nastanak hromozomske bolesti ploda. Navod koji se pominje u dopisu advoka „očito nesavjesno liječenje“ ne stoji jer se genetska bolest ne može liječiti. Provedene su sve medicinske procedure u skladu sa protokolom. Nije postojala apsolutna indikacija za citogenetsku analizu plodove vode. Čak da je ljekar posumnjao na ovaj sindrom u završnoj fazi trudnoće odluka o dodatnoj dijagnostici nije izrečena obzirom da je neinvazivni prenatalni test bio negativan. 

BioSave tako nije radio dodatne analize, jer osim što je njihov test bio negativan, nisu imali UZV markere za to. Ordinirajući ljekar oslonio se i na negativan nalaz BioSavea. 

- Ultrazvučnu sumnju na genetske bolesti (koja nije izrečena u ovom slučaju) uvijek je demantovana negativnim rezultatom neinvazivnog testiranja (koje je ukazalo na nizak rizik na tri najčešće genetske bolesti) jer je metoda genetske direktne detekcije stanica iz posteljice ploda na genetske bolesti sa mnogo više dijagnostičke tačnosti u odnosu na ultrazvučne markere – kažu u Zavodu Mehmedbašić. 

Mišljenja stručnjaka

Žurnal je pokušao razgovarati sa nekoliko doktora iz BiH kako bismo zatražili nezavisno mišljenje u ovom slučaju. Nisu željeli razgovarati, navodeći da su upoznati sa slučajem. Jedan od sudskih vještaka odbio je razgovor jer smatra da bi bio u sukobu interesa, ukoliko bi bio angažovan na slučaju. Zbog toga smo potražili mišljenje stručnjaka u Hrvatskoj i Srbiji. Sudski vještak iz oblasti ginekologije iz Srbije rekao nam je da se ordinirajući ljekar “vjerovatno previše oslonio na rezultat prenatalnog testa, te da ultrasonografija često prevari ljekara”:

- Prenatalni test je imao klauzulu da ne mijenja amniocentezu i da ima izvjestan postotak mogućnosti greške. Pacijentica je na to potpisom pristala. Smatram da pravni zastupnik treba dobro promisliti kako će definisati krivicu. 

Specijalista ginekologije i subspecijalista humane reprodukcije iz Zagreba, sa dugogodišnjim iskustvom, uz pristanak roditelja preminule bebe, pogledao je nalaze a njegovo mišljenje objavljujemo integralno.

Prvo, svi testovi koje smatramo „osnovnima“ primarno pokušavaju otkriti tri sindroma: trisomija 21 (Down sindrom), trisomija 18 (Edwards) i trisomija 13. 
Cilj otkrivanja je uvijek što ranije otkriti – u početku se to radilo amniocentezom, zatim kombinacija ultrazvuk-prenatalni probir i po potrebi amniocenteza, i u najnovije vrijeme, molekularno-biološkim metodama iz krvi majke. To su tzv. NIPT (non-invasive prenatal tests), u koje spadaju recimo Harmony, Nifty, Panorama, Veritas… i mnogi drugi. Svaki dan ih je sve više komercijalno dostupnih na tržištu.
Ovi posljednje nabrojani tipovi testova su najpouzdaniji, u pravilu oko 98-99%, a kako se ide prema ranijim testovima, tako im pouzdanost pada.
Bez obzira na tip testa, svi se i dalje smatraju probirnim testovima, odnosno kod postavljene sumnje i dalje se svakako mora napraviti potvrdni test – što u pravilu uključuje amniocentezu ili CVS (chorionic vilous sampling, odnosno uzorkovanja tkiva posteljice). Razlika je u tome da se CVS može raditi rano, u pravilu od 11-13. tjedna trudnoće a amniocenteza nešto kasnije, od 15. nadalje.
UZV-om se najteže otkriva Down, jer su markeri sofisticiraniji, ali na ostala dva se lakše posumnja. Naravno, to jako ovisi o iskustvu ultrasoničara, koji bi trebao imati puno iskustva u praćenju patoloških trudnoća, što nekada nije lako.

Za konkretan slučaj kaže:

Ovdje je nešto očito krenulo nizbrdo, bilo da je NIPT bio lažno negativan, bilo da se nisu prepoznali pojedini ultrazvučni biljezi. Ako su rađeni genetski prenatalni testovi (Harmony, Nifty itd) oni bi svakako trebali biti u stanju otkriti kromosomsku grešku vrlo rano, tako da bi osobno primarno tražio propust tamo. Naravno, kako svi proizvođači testova uvijek tvrde da su “njihovi testovi nepogrešivi i idealni”  - teško je reći koliko je jedan bolji od drugog, ali na koncu to je u ovom slučaju nevažno, jer svi bi trebali otkrivati velike kromosomske greške s lakoćom. 
Postoji tendencija da svi vjerujemo tim testovima, pa kad dobijemo da je neki NIPT uredan, onda zapravo svo vrijeme naša sigurnost da je i dalje sve u redu počiva na tom nalazu, pa  - slobodno mogu reći – i kasnije ultrazvučne preglede radimo ležernije nego kada testa ne bilo ili bi isti bio suspektan. Tu je onda ključni dio prepoznavanje anomalija ploda tokom ultrazvučnog pregleda u II tromjesečju (tzv „anomaly scan“). Dakle, iskusan ultrasoničar će raditi pretragu kao da nije radjen NIPT, jer je cilj tog UZV pregleda otkrivanje i drugih anomalija (tzv. razvojnih anomlija ploda koje nisu posljedica kromosomopatija, kao što je primjerice rascjep nepca, odredjene srčane greške itd. Razvojne anomalije se mogu pojaviti u sklopu kromosomopatija, ali i nezavisno, kod urednog kariograma.)

To je nekako i logično, jer ako vam neko tvrdi da je greška testa <1%, medicinski je ispravno pouzdati se u takav nalaz, makar postoji nepisano pravilo da sve treba uzeti sa zrnom soli. Za specifični slučaj mislim da treba obuhvatiti sve te segmente, najbolje putem stručnog konzilija gdje je svako ekspert za pojedini segment. Prvo pitanje koje bi nam rasvjetlilo što se točno zbilo je zbog čega je NIPT došao kao lažno negativan (uredan nalaz). Uzrok nerijetko bude sasvim bizaran – loše uzeta krv, transport, kašnjenje u dostavi, skladištenje… i slične takve stvari, a ne nužno da je metodologija loša. Jednostavno, taj rizik postoji uvijek.

(zurnal.info)